Un calcolo matematico per rendere più facile la diagnosi delle malattie renali di origine genetica: è l’algoritmo individuato dal gruppo di ricercatori dell’ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze e che è valsa la copertina del “Journal of the American society of nephrology”.
Si tratta, viene spiegato, “di un algoritmo diagnostico basato sul sequenziamento genetico esteso con metodiche di analisi dell’esoma (ovvero la la parte esterna del genoma di un cellula) e sull’interpretazione multidisciplinare dei risultati”. Uno strumento che consente di incrementare il tasso di diagnosi di malattie genetiche e di ridurre i costi del percorso diagnostico di pazienti, sia adulti che pediatrici, affetti da malattie renali.
La rete di lavoro è stata sviluppata a partire dal 2015 grazie a finanziamenti europei e della Regione Toscana.
“Che una ricerca così interessante sia stata realizzata da ricercatori toscani e che si sia guadagnata la prima pagina di una rivista scientifica importante ci riempie di orgoglio – commenta il presidente della Toscana, Eugenio Giani – Grazie a questo algoritmo infatti determinate patologie potranno infatti essere scoperte prima, o comunque con maggior facilità, e curate meglio: un buona notizia per chi ne è affetto ma anche per un sistema sanitario pubblico universalistico che ha la necessità di essere anche finanziariamente sostenibile”.
La matematica applicata alla medicina
Le malattie renali, secondo recenti evidenze, presentano una causa genetica per il 20-70% dei casi, sia negli adulti che nei bambini.
Il gruppo di ricerca coordinato dalla professoressa Paola Romagnani (Azienda ospedaliero-universitaria Meyer e Dipartimento di scienze biomediche, sperimentali e cliniche “Mario Serio”) ha recentemente messo a punto un algoritmo diagnostico in grado di ottenere un elevato tasso di diagnosi genetica in pazienti affetti da malattie renali, indipendentemente dall’età. L’approccio si fonda sull’accurata selezione dei pazienti in base a criteri clinici condivisi attraverso una rete di centri nefrologici e pediatrici distribuita sul territorio regionale toscano e sul lavoro coordinato con il centro di riferimento regionale per le malattie renali rare del Meyer.
Il gruppo ha anche condotto un’analisi dell’impatto economico dell’applicazione, dimostrando come l’accesso precoce alle indagini genetiche in centri esperti in pazienti selezionati consenta di ottenere una riduzione dei costi legati alla diagnosi delle malattie renali.
