Dopo quasi due anni di sperimentazione congiunta, la Toscana e il Lazio sono le prime Regioni in Italia a rendere disponibile lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (sma). La delibera con cui la Giunta ha dato il via libera a questa importante conquista di prevenzione, tutta dedicata ai neonati, è solo di pochi giorni fa.
In Toscana il progetto pilota sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale è stato avviato il 16 marzo 2020, dopo la firma del protocollo di intesa con la Regione Lazio. Allo screening hanno aderito tutti i punti nascita toscani, anche se a causa dell’emergenza pandemica alcuni di questi hanno ritardato l’avvio, che comunque è stato garantito per tutti entro i primi giorni di maggio 2020 grazie al supporto delle Reti neonatologica e pediatrica e del Comitato percorso nascita regionale. Il progetto pilota è stato supportato da finanziamenti privati e dall’Associazione famiglie sma. La sma rientra tra le malattie rare riconosciute in esenzione e il percorso diagnostico terapeutico e assistenziale (pdta) dedicato è in corso di approvazione a livello regionale nell’ambito della Rete toscana delle malattie rare.
Cos’è l’atrofia muscolare spinale
L’atrofia muscolare spinale (sma) è una malattia genetica neuromuscolare rara, caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare progressiva, mentre lo sviluppo intellettivo è normale. Sulla base della gravità e dell’età di comparsa dei sintomi, la sma è classificata in 3 forme: la sma I (circa il 50-60% dei pazienti) è la forma più grave, si presenta entro i 6 mesi di età ed ha un’aspettativa di vita inferiore ai 2 anni; la sma II (circa il 30% dei pazienti) è una forma di gravità intermedia con comparsa dei sintomi entro i 18 mesi,non è acquisita la capacità di camminare senza supporto. L’aspettativa di vita è di poco ridotta, ma è causa di importante disabilità; la sma III è la forma meno grave, i sintomi compaiono dopo i 18 mesi, e il decorso è molto variabile. L’aspettativa di vita è normale.
I primi test
Trattandosi di un progetto pilota, oltre che di un test genetico, è stato necessario richiedere l’adesione delle famiglie con un consenso informato, per cui è stata importante la disponibilità del personale dei punti nascita in un periodo reso ancora più difficile dalla pandemia. Nonostante questo, l’adesione al progetto è stata ottima, pari al 92,57%. Dal 16 marzo 2020 al 15 agosto 2021 i neonati sottoposti al test di screening sma sono stati 28.624 (su un totale previsto di 30.921 bambini), di questi 5 sono risultati positivi e curati con le terapie oggi disponibili.
Grazie alla professionalità dell’équipe della struttura di malattie metaboliche dell’Azienda ospedaliero-universitaria Meyer, diretta dalla dottoressa Maria Alice Donati, responsabile scientifica del progetto pilota per la Toscana e responsabile del Centro di coordinamento regionale per le malattie metaboliche rare, è stato assicurato il coordinamento del progetto pilota nella nostra Regione e la tempestiva presa in carico dei neonati, cosi come l’avvio di un attento monitoraggio e assistenza multidisciplinare, che hanno permesso di cambiare in maniera significativa la storia clinica di questi piccoli pazienti.
“La Toscana, ancora una volta, è la prima Regione ad ampliare il ventaglio di screening per i neonati”
Primi nelle diagnosi neonatali
L’assessore al diritto alla salute Simone Bezzini ha preso parte alla riunione operativa con il Meyer, la referente regionale del progetto (Cecilia Berni) e i professionisti del percorso nascita toscano. Durante l’incontro sono stati condivisi i risultati complessivi, integrati con quelli della Regione Lazio, presentati dal coordinatore professor Francesco Danilo Tiziano della struttura di Genetica medica dell’ospedale Gemelli dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.
“È stato portato avanti un importante lavoro di squadra a tutela della salute dei nostri bambini. La Toscana, ancora una volta, è la prima Regione ad ampliare il ventaglio di screening per i neonati, includendo altre patologie. Diagnosticare subito possibili malattie significa poter intervenire tempestivamente per la loro cura” afferma l’assessore regionale Bezzini. “Ci auguriamo che questa estensione sia di esempio e di stimolo a livello nazionale e che possa essere attivata anche altrove, come è accaduto nel 2004, quando la nostra Regione, prima di altre, aveva attivato gli screening per i neonati, anticipando di diversi anni la legge nazionale, che li ha poi resi obbligatori. Ringrazio tutti coloro che hanno contribuito con il loro lavoro e il loro supporto alla piena realizzazione del progetto pilota e all’avvio del nuovo programma”.
“Ancora una volta la Toscana ha avuto un ruolo pionieristico nel campo della medicina preventiva neonatale”
Lo screening continua
Il progetto pilota si concluderà con i nati fino al 4 settembre 2021, e per i nati dal 5 settembre lo screening sma sarà già integrato nel pannello regionale di screening neonatale grazie alla delibera di Giunta, che assicura i finanziamenti regionali (461.700 euro), necessari all’avvio. Il test di screening sma continuerà a essere processato in una prima fase presso la struttura di Roma, per dare continuità a questo importante intervento in attesa del perfezionamento degli assetti organizzativi, che saranno garantiti dal Meyer tramite la strumentazione e le professionalità altamente qualificate del laboratorio, diretto dal professor Giancarlo La Marca (attuale presidente della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale, nonché rappresentante per la Conferenza delle Regioni presso il Centro di Coordinamento nazionale screening neonatali).
“Ancora una volta la Toscana ha avuto un ruolo pionieristico nel campo della medicina preventiva neonatale” commenta il presidente della Regione Toscana, Eugenio Giani. “L’attività di screening neonatale nella nostra Regione rappresenta da sempre un importante strumento di medicina preventiva e la Toscana è stata la prima Regione a offrire lo screening neonatale per circa 40 malattie metaboliche a partire dal 2004 e, più recentemente, a seguito degli esiti di alcuni progetti pilota, ha ulteriormente esteso lo screening, unica Regione in Italia, a 3 patologie lisosomiali e alle immunodeficienze congenite severe, offrendo nuove opportunità di salute. Questo è stato possibile grazie alla lungimiranza e alle competenze di altissimo livello dei nostri professionisti”.
L’efficacia delle diagnosi precoci
Lo screening neonatale per sma è finalizzato a identificare neonati affetti in fase pre-sintomatica, vale a dire in una fase molto precoce, in cui i segni clinici non si sono ancora manifestati. L’efficacia di questo screening è stata dimostrata da progetti pilota condotti nel mondo e da quello, della durata di due anni, avviato in Toscana e nel Lazio dal settembre 2019. Il grande vantaggio dello screening neonatale per la sma è che i bambini affetti, trattati in fase pre-sintomatica con le terapie specifiche oggi disponibili, mostrano di avere delle fasi di sviluppo sovrapponibili a quelle dei bambini che non hanno la malattia.
“Negli ultimi due anni il progetto pilota portato avanti dal nostro ospedale in collaborazione con il Gemelli di Roma ha permesso la diagnosi nei primi giorni vita di cinque piccoli affetti da questa patologia” spiega il direttore generale del Meyer, Alberto Zanobini. “Siamo orgogliosi di aver creduto, ancora una volta, nell’importanza dello screening e della diagnosi precoce a favore di tutti i bambini della nostra regione”.
