Accelerare la diagnosi di malattie rare si può. Nuove armi arrivano dalla ricerca per offrire un aiuto concreto ai pazienti affetti da patologie poco diffuse e quindi oggi costretti ad affrontare un lungo e complicato percorso prima di arrivare alla diagnosi. Le patologie rare conosciute sono oltre 7mila e in Europa colpiscono una o meno di una persona su 2mila, complessivamente circa 27-36 milioni di persone. Grazie a tecnologie genomiche avanzate e all’intelligenza artificiale la diagnosi sarà più semplice. Questo l’obiettivo del progetto di ricerca europeo “Screen4Care”, a cui partecipa l’Università di Siena con la Genetica Medica coordinata dalla professoressa Alessandra Renieri.
Per una diagnosi più rapida si punta sullo screening genetico dei neonati – il 72 % di queste malattie ha una causa genetica e il 70% dei pazienti sono bambini – e l’intelligenza artificiale (con metodi analitici avanzati come il machine learning) per fornire un intervento efficace. Il team “Screen4Care” comprende 21 partner accademici, nove partner industriali del progetto, guidati da Pfizer, e quattro imprese di piccole e medie dimensioni. Il consorzio che si è costituito riunisce esperti in genetica, bioinformatica, gestione dei dati e standards, imaging per fenotipizzazione, etica e ricerca sulle scelte della salute, sicurezza informatica. Inoltre ne fa parte anche Eurordis, federazione di associazioni che rappresenta i pazienti con malattie rare in Europa per promuovere un dialogo proficuo e assicurare i bisogni e le preferenze della comunità delle malattie rare.
“Il consorzio rappresenta un esempio dell’efficacia della collaborazione interdisciplinare tra gruppi di ricerca – spiega la professoressa Renieri – . Questo progetto, coordinato dall’Università di Ferrara, svilupperà nuovi modelli di interpretazione dei dati clinici e genetici per identificare pazienti alla comparsa iniziale dei sintomi”.
Il progetto, della durata di cinque anni, per un budget totale di 25 milioni di euro forniti dall’Iniziativa in materia di farmaci innovativi (IMI 2 JU), è un impegno congiunto dell’Unione Europea e della Federazione Europea delle Associazioni e delle Industrie (EFPIA).
