È stato pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale Human Genetics un lavoro tutto italiano, coordinato da Siena insieme ad altri 40 ospedali italiani, che mette a punto un modello matematico di apprendimento per prevedere la gravità del Covid in base all’analisi genetica. Lo studio è stato coordinato da Alessandra Renieri, professore ordinario di Genetica dell’Università di Siena e direttore della genetica medica dell’Azienda ospedaliero-universitaria senese, ed è frutto della ricerca degli ultimi 20 mesi e della collaborazione dei professionisti dell’Aou Senese che si occupano di Covid, insieme ad altri colleghi di 40 ospedali italiani.
Il campione e il test genetico
Il lavoro dimostra come dall’analisi dei geni, effettuata su 4 mila campioni positivi, si sia arrivati a definire un modello matematico di apprendimento automatico interpretabile per prevedere la gravità del Covid-19. Il modello è stato confermato su coorti di pazienti internazionali di etnia europea.
“È stata un’impresa enorme”
I ricercatori hanno messo a punto un test genetico sperimentale – utilizzato per fini di ricerca e non di assistenza – che usa le più avanzate tecnologie di sequenziamento, tramite lo strumento NovaSeq 6000, combinate con speciali tecniche di analisi, ideate da “data scientists” ed esperti di intelligenza artificiale tra cui Simone Furini, Marco Gori e il dottorando Nicola Picchiotti.
Le regole dell’ereditarietà
L’importanza della collaborazione tra ricercatori diversi è stata sottolineata dalla dottoressa Chiara Fallerini, co-primo nome del lavoro e ricercatore in Genetica Medica: “È stata un’impresa enorme basata sulla tenacia e la collaborazione tra discipline molto distanti”.
“Finalmente abbiamo un modello matematico che rappresenta l’evoluzione delle regole della ereditarietà postulate da Mendel 155 anni fa” commenta la professoressa Alessandra Renieri, che è coordinatrice del consorzio italiano Gen-Covid. “La valutazione genetica è basata sul sequenziamento del DNA con la piattaforma NovaSeq e ha due vantaggi: calcolo delle probabilità in soggetti non infetti attraverso uno score numerico di gravità sull’assetto genetico dei molti geni implicati nella patogenesi di Covid; nel soggetto già infetto e grave può indicare quali sono i punti deboli come ad esempio geni che scatenano trombosi, oppure debolezza dell’effetto antinfiammatorio del testosterone nei maschi, oppure ancora mancanza di stimolo da parte dei recettori che dovrebbero ‘sentire’ il virus con conseguente mancata risposta immunitaria innata. Siamo in negoziazione con Aifa – conclude la professoressa Renieri – per l’approvazione di una piattaforma di trials clinici per terapia adiuvante personalizzata nei pazienti Covid gravi basata su marcatori genetici e, nei prossimi mesi, speriamo così di poter contribuire a migliorare il trattamento”.
