È ufficialmente partito il 13 marzo 2023 il progetto pilota per la diagnosi precoce della Leucodistrofia Metacromatica (MLD), patologia metabolica rara neurodegenerativa che colpisce un bambino su 50.000 (il dato è solo, verosimilmente sottostimato, indicativo e potrà essere aggiornato durante la sperimentazione in corso).
Per i prossimi tre anni, oltre agli screening di routine, i nuovi nati della regione Toscana avranno diritto gratuitamente anche al test che permette la diagnosi precoce della terribile patologia ben nota al grande pubblico per aver ucciso la piccola Sofia De Barros, scomparsa il 30 dicembre del 2017 ad otto anni, e in nome della quale già nel 2013 i genitori Caterina e Guido De Barros hanno fondato l’Associazione Voa Voa Amici di Sofia Aps.
Questa stessa associazione, a un anno dalla morte di Sofia, si è fatta promotrice del primo progetto pilota in Italia (e uno dei primi al mondo) per la diagnosi precoce della MLD, che consentirà ai neonati toscani la diagnosi tempestiva della patologia e, quindi, la possibilità di curarla.
Attualmente, infatti, non esistono terapie farmacologiche né geniche efficaci, una volta che i sintomi siano manifesti, ossia intorno all’anno e mezzo di età del bambino. Diversamente, se diagnosticata alla nascita, la MLD risulta curabile, grazie al trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe geneticamente modificate messo a punto dall’ospedale San Raffaele di Milano in anni e anni di ricerca.
“Nostra figlia non è morta invano”
“Inutile dire cosa significa l’avvio di questo progetto per me e per mia moglie –è il commento commosso di Guido De Barros – La sensazione che la nostra adorata bambina non sia morta invano e che, grazie al suo sacrificio e a quello di molti bambini in Italia, d’ora in poi non ci saranno più persone malate, ma solo curate. Fino ad oggi, senza lo screening neonatale, ad avere avuto accesso alla cura sono stati solo i fratelli minori di bambini già malati, dunque condannati ad una lunga e dolorosa agonia, attraverso i quali una famiglia come la nostra, ossia priva di qualsivoglia sospetto diagnostico, ha potuto scoprire di essere portatrice di MLD e praticare la diagnosi prenatale sul figlio minore. D’ora innanzi, il sacrificio del fratello maggiore non esisterà più ed entrambi potranno essere salvati e condurre una vita normale. Non esiste dolore più grande, posso garantirlo, di quello che abbiamo provato noi genitori il giorno in cui abbiamo scoperto che Sofia era malata, abbiamo chiamato l’ospedale San Raffaele perché le venisse somministrata l’unica cura esistente, e ci siamo sentiti rispondere che per lei era troppo tardi, che Sofia sarebbe morta in pochi anni, perché quando i sintomi sono ormai manifesti, la terapia genica si dimostra inefficace”.
Dal dolore una speranza per tanti bambini
Il progetto pilota per lo Screening della MLD in Toscana è finanziato dall’Associazione Voa Voa Amici di Sofia Aps con 300.000 euro e dalla Fondazione Meyer con 150.000 euro.
Voa Voa Amici di Sofia è la prima associazione non-profit ad aver intrapreso una raccolta fondi pubblica (meglio nota come campagna di crowdfunding “Gocce di Speranza”) per il finanziamento di una sperimentazione di screening neonatale di interesse sanitario regionale. L’associazione ha iniziato la sua lotta per sconfiggere la MLD già nel 2015, quando la piccola Sofia De Barros era ancora viva.
All’epoca finanziò infatti il Laboratorio di Screening Neonatale del Meyer per condurre la ricerca del test di diagnosi precoce della malattia, attraverso una borsa di studio a un ricercatore e la raccolta nazionale di campioni di sangue appartenenti a bambini affetti dalla patologia, necessari al laboratorio per verificare l’efficacia del test.
Perché un test di screening possa essere ricompreso tra gli esami diagnostici che vengono gratuitamente offerti a un neonato, deve infatti rispondere a requisiti di idoneità: deve cioè essere rapido, economico ed efficace. Ma, soprattutto, la patologia indagata deve avere un margine di cura o risoluzione grazie alla diagnosi precoce. E questo è proprio il caso della MLD dove, grazie alla terapia genica messa a punto da Telethon presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, si riesce a bloccare sul nascere la neurodegenerazione di un bambino ancora asintomatico.
La terapia, che consiste in un trapianto di cellule corrette nel difetto genetico (mancata produzione di un enzima essenziale allo smaltimento di sostanze tossiche per l’organismo) è efficace solo ed esclusivamente se effettuata nei primi mesi di vita, altrimenti risulta inutile, perché, superati certi livelli di degenerazione cellulare, si arriva a un punto di non ritorno, in cui la terapia si rivela inefficace.
Caterina, Guido e tutti i genitori con bambini affetti da MLD iscritti all’associazione erano perfettamente consapevoli di non poter fare niente per salvare i propri figli. Ma hanno comunque scelto di impegnarsi per difendere il diritto alla vita dei futuri nati e il diritto alla felicità delle famiglie che d’ora innanzi potranno accedere, in tempo, ad una cura efficace.
Due anni dopo quel primo finanziamento al Laboratorio di Screening del Meyer, il 30 dicembre del 2017, la piccola Sofia lasciava questo mondo. A inizio 2019 l’Associazione che porta il suo nome ha avviato la campagna di raccolta fondi “Gocce di Speranza”, per il finanziamento della sperimentazione di screening per la MLD. Tutto il resto è storia. Una storia magnifica, di amore e resilienza, che significa speranza e vita per tanti bambini.
Toscana pioniera per lo screening neonatale
E’ stato grazie ai progetti pilota, anche in passato, che in Toscana si è riusciti ad anticipare screening neonatale che hanno ricevuto il via libera a livello nazionale solo anni dopo o che è stato possibile assicurare un pannello di esami ulteriormente esteso. Questi progetti sono dunque importanti.
Qualche esempio? Dall’inizio degli anni duemila in Toscana è disponibile il cosiddetto ‘pannello esteso’ che a livello nazionale è stato previsto solo dal 2016; ancora dal 2018 i nati in Toscnaa benificiano dello screening per alcune patologie lisosomiali e per le immunodeficienze congenite combinate severe e dal 2021 è stata inserita nel pannello regionale degli esami l’atrofia muscolare spinale (SMA), proprio a seguito di un progetto pilota congiunto iniziato nel 2020.
“L’impegno toscano sullo screening neonatale, che consente attraverso la diagnosi precoce di anticpare gli interventi terapeutici per cambiare la storia naturale di patologie anche ad esito infausto – ha affermato l’assessore al diritto alla salute, Simone Bezzini – è un impegno che ha visto negli anni il concorso di tanti soggetti che voglio ringraziare in questa occasione: dalla azienda Meyer, sia come centro coordinatore screening e rete pediatrica sia come centro clinico di presa in carico e coordinamento nell’ambito della rete malattie rare, agli uffici del nostro assessorato, alla rete neonatologica e agli operatori del percorso nascita e alle associazioni dei pazienti che negli anni sono sempre di più diventate soggetto partner nella definizione di progetti e percorsi assistenziali. In questo caso un ringraziamento particolare va all’Associazione Voa Voa Amici di Sofia, per il suo impegno e contributo che trova accoglienza nel sistema sanitario regionale, e naturalmente anche al Meyer”.
