La ricerca sulle malattie rare va avanti in Toscana. Sono tre i progetti toscani ammessi di recente a finanziamento nell’ambito del programma europeo Eranet Cofund sulle malattie rare, a cui la Regione partecipa come soggetto finanziatore. Un risultato importante, confermato dal posizionamento ai vertici della graduatoria a livello europeo e a dimostrazione dell’importante storia che caratterizza la Toscana nella ricerca e nella cura delle malattie rare.
Novemila le patologie rare in Italia
Nell’ultima seduta dell’anno la giunta regionale ha così stanziato ulteriori 459mila euro, che consentiranno ai ricercatori delle aziende ospedaliero universitarie di Careggi, Pisa e Meyer di lavorare sui tre progetti
“Malattie rare – spiegano il presidente della Toscana Eugenio Giani e l’assessore al diritto alla salute Simone Bezzini – perché pochi per ciascuna sono i casi riconosciuti nel mondo, ma che poche alla fine complessivamente non sono. Si tratta infatti di quasi novemila patologie individuate e riguardano almeno due milioni di pazienti in tutta Italia. Il nostro obiettivo è migliorare le conoscenze che abbiamo per trovare cure ancora più efficaci”.
I progetti toscani: miastenia gravis, disordini mitocondriali e errori congeniti nell’immunità
A Careggi il progetto presentato da Valentina D’Amato riguarda la miastenia gravis, una malattia rara autoimmune cronica che colpisce i muscoli scheletrici, causando una debolezza muscolare che va da lieve a pericolosa per la vita.
Nell’azienda ospedaliero universitaria pisana il progetto di Michelangelo Mancuso si concentra sui disordini mitocondriali, malattie genetiche rare e gravi per cui non sono ancora disponibili trattamenti in grado di incidere sulla causa della patologia. Alla ricerca collabora una rete di professionisti che operano in Germania ed Austria, in Italia, in Spagna, in Giappone, nel Regno Unito, in Ungheria e nel Lussemburgo. Grazie al monitoraggio di novemila pazienti (trecento nuovi casi ogni anno) è stato creato un registro globale.
Al Meyer infine Eleonora Gambineri indaga sugli errori congeniti dell’immunità, ossia un gruppo di disordini rari che manifestano infezioni e anche autoimmunità ematologica e malignità, le quali hanno un forte impatto sull’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti. Il progetto mira a individuare biomarcatori precoci della malattia che possano portare a un trattamento appropriato.
