Oltre 92mila neonati in Toscana e Lazio sono stati sottoposti a screening e 15 bambini sono stati identificati con diagnosi di atrofia muscolare spinale (sma), malattia genetica rara caratterizzata dalla mancata acquisizione o perdita progressiva delle abilità motorie. E’ quanto emerso dalla presentazione dei dati del Progetto pilota di screening neonatale dedicato all’atrofia muscolare spinale, a cui hanno aderito Toscana e Lazio.
Il progetto, il primo realizzato in Italia, è stato condotto nel corso del biennio settembre 2019-2021, ed è coordinato dal Dipartimento di scienze della vita e sanità pubblica dell’Università cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma e realizzato in collaborazione con l’Aou Meyer, i centri nascita di Lazio e Toscana, e le due Regioni. “Abbiamo sempre cercato di offrire, attraverso lo screening neonatale, le più aggiornate opportunità di diagnosi precoce e cura per patologie ad elevata morbilità e mortalità – ha detto l’assessore al diritto alla salute, Simone Bezzini – ed è stata una scelta vorrei dire naturale per la Toscana aderire al progetto pilota con la Regione Lazio. Grazie allo screening sma è cambiata la vita dei 15 neonati diagnosticati e delle loro famiglie. Noi lo abbiamo subito confermato nel programma screening della Regione Toscana ed è oggi una realtà del nostro sistema sanitario. Auspichiamo che venga inserito al più presto nei Lea nazionali“.
In Toscana sono stati 31.278 i neonati sottoposti a controllo nell’ambito del progetto pilota. In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la sma; in assenza di trattamento farmacologico, è la prima causa genetica di mortalità infantile. “Ci siamo impegnati – ha aggiunto Bezzini -, approvando una delibera nell’agosto scorso, per garantire, dal termine della sperimentazione, il proseguimento dello screening sma nel programma regionale e riteniamo questa esperienza una pratica di utile riferimento“.