L’Azienda ospedaliero-universitaria Careggi di Firenze è l’unica in Toscana e fra le prime in Italia a fornire una terapia genica per salvare la vista in una rara forma di retinite pigmentosa, fino a ora causa di cecità progressiva.
Il farmaco innovativo è stato somministrato nella retina del primo paziente, un giovane con mutazione del gene Rpe 65, con un intervento di microchirurgia eseguito, nei giorni scorsi, dal professor Fabrizio Giansanti, direttore dell’Oculistica di Careggi. Circa 600mila euro è il costo complessivo delle due dosi necessarie al trattamento di entrambi gli occhi.
“Nonostante la pandemia tuttora in atto, la sanità toscana ha continuato a rispondere alla domanda di salute dei cittadini anche nelle patologie più rare e complesse, confermando l’eccellenza delle nostre Aziende e dei nostri professionisti in termini di qualità dell’assistenza e capacità di innovazione – ha commentato il presidente della Regione Eugenio Giani -. L’investimento economico regionale per fornire farmaci innovativi -prosegue – non è solo espressione del sentimento di solidarietà sociale alla base del nostro sistema sanitario universale, ma un impegno fondamentale nel promuovere la ricerca e l’innovazione negli ambiti più promettenti della medicina, per garantire ai cittadini toscani un futuro assistenziale ai massimi livelli delle più evolute regioni d’Europa”.
La terapia
La terapia consiste nell’iniettare il farmaco Voritogene Neparvovec sotto la retina, nella parte più profonda dell’occhio, con una sofisticata tecnica microchirurgica per portare, attraverso un innocuo vettore virale, il gene mancante nelle cellule retiniche. La terapia consente di ripristinare quelle funzioni biologiche delle cellule, che il patrimonio genetico del paziente non è più capace di svolgere a causa della malattia.
“Un farmaco complesso anche nella gestione – racconta il dottor Michele Cecchi, direttore della Farmacia di Careggi – la somministrazione della dose di Voretigene Neparvovec, conservato in fiale a meno 65 gradi, deve essere eseguita entro 4 ore dallo scongelamento. La farmacia e il reparto, coordinati dalla direzione sanitaria, hanno condiviso una procedura che rende possibile il rispetto del tempo di scongelamento, che è di circa 45 minuti, lontano da fonti di calore e di luce. Subito dopo è eseguita una procedura con tecnica asettica, per la diluizione e la preparazione di una siringa caricata con il farmaco, che viene immediatamente inviata in sala operatoria per la somministrazione”.
La Toscana al primo posto per centri di eccellenza per le malattie rare
, di cui fa parte anche la struttura di Oculistica di Careggi (Ern-Eye), centro di coordinamento regionale per le malattie oculistiche nella rete regionale delle malattie rare.
La Rete si è, fra l’altro, recentemente rinnovata con una nuova governance delle malattie rare incentrata su un Comitato tecnico organizzativo e un Advisory board, come previsto da una serie di atti regionali dedicati.
E’ inoltre, di prossima attivazione il Master di II livello sulle Malattie rare proposto dal Dipartimento di Medicina sperimentale e clinica dell’Università di Firenze, che permetterà, attraverso l’eccellenza delle docenze di questa Rete, di formare sempre più professionalità con le competenze necessarie per affrontare la gestione complessiva del malato raro tramite un approccio integrato e multidisciplinare.
