Unico in Toscana e tra i pochissimi in Italia, l’ospedale pediatrico Meyer di Firenze mette a punto una complessa metodica molecolare che consente di diagnosticare i tumori del sistema nervoso centrale e non solo. L’istituto è in grado di valutare il profilo di metilazione (metiloma) delle patologie oncologiche che colpiscono, spesso in modo aggressivo, anche i bambini e si allinea così ai migliori standard mondiali per la diagnosi e la terapia dei tumori rari e ancora poco conosciuti.
Un risultato ottenuto grazie a un ingente investimento tecnologico e al lavoro di squadra che ha visto coinvolti la dottoressa Laura Giunti (Neuro Oncologia), la dottoressa Anna Maria Buccoliero (Anatomia Patologica), il dottor Iacopo Sardi (Neuro Oncologia) e il dottor Lorenzo Genitori (Neurochirurgia)
La diagnosi innovativa
La metodica molecolare rileva la presenza di gruppi metilici in particolari regioni del Dna. Ogni tumore ha un proprio specifico profilo di metilazione che lo distingue e quindi l’analisi dello stato di metilazione del suo Dna fornisce informazioni utili e in qualche caso indispensabili ai fini diagnostici, prognostici e predittivi.
L’iter sperimentale parte dall’estrazione del Dna da un piccolo frammento tumorale asportato chirurgicamente e si conclude con il confronto del profilo di metilazione del tumore in esame con quello di un grande numero di tumori di riferimento al fine di trovare la precisa corrispondenza diagnostica. L’introduzione di questa analisi è particolarmente utile per la diagnosi dei tumori con numerosi sottotipi molecolari la cui precisa classificazione è fondamentale per trovare la cura efficace.
Attraverso l’analisi del profilo di metilazione è possibile inoltre identificare caratteristiche cromosomiche che aiutano i medici nella scelta del più efficace e personalizzato trattamento farmacologico post-chirurgico. Non per ultimo, tale metodica renderà possibile riconoscere e classificare nuove entità tumorali che allo stato attuale delle conoscenze non trovano una corrispondenza diagnostica tra i tumori noti.
Lo studio del profilo di metilazione rappresenta anche un utile strumento per la ricerca scientifica: la metodica verrà infatti impiegata per aumentare le conoscenze in un ambito oncologico e per migliorare la cura dei tumori del sistema nervoso centrale.
