Un passo avanti nella ricerca genetica e nella diagnostica di precisione di malattie rare e oncologiche. Si presenta così il brevetto “Metodo per rilevare varianti genetiche minoritarie” approvato il 23 gennaio 2025 ottenuto dal Polo d’innovazione di Genomica, Genetica e Biologia nell’incubatore di Fondazione Toscana Life Sciences a Siena.
L’innovazione
L’innovazione medica prevede un metodo estremamente preciso per l’identificazione di varianti genetiche rare all’interno di campioni biologici, difficili da individuare con i metodi tradizionali. Grazie alla tecnologia CRISPR-Cas, il campione biologico viene sottoposto a un processo molecolare di arricchimento, che permette di eliminare le sequenze non mutate e isolare esclusivamente la porzione del genoma contenente le varianti di interesse clinico. Questo approccio non solo riduce significativamente tempi e costi di analisi, ma consente anche l’identificazione di nuove varianti genetiche, con un potenziale impatto rivoluzionario nel campo della diagnostica personalizzata.
“La profonda conoscenza delle tecniche di biologia molecolare, unita alla visione diagnostica del team di Siena, ci ha permesso di superare confini e di raggiungere questo importante traguardo” dichiara Jaroslaw Krzywinsky, Chief Scientific Officer del Polo GGB presso il laboratorio di Ecologia e Genetica di Terni, rinomato per le sue ricerche all’avanguardia sul controllo dei vettori.
Il metodo è versatile e consente l’applicazione in diversi ambiti, tra cui: oncologia (identificazione precoce delle mutazioni tumorali); diagnosi prenatale (screening genetico non invasivo); malattie cardiovascolari e croniche (monitoraggio di biomarcatori genetici); medicina dei trapianti (controllo del rigetto d’organo); microbiologia e virologia (identificazione di patogeni); Analisi ambientale (rilevamento di contaminanti attraverso il DNA ambientale). “Il raggiungimento di questo importante traguardo in tempi rapidi dimostra la solidità dei nostri approcci scientifici e dimostra la nostra innata vocazione all’innovazione”, afferma Greta Immobile Molaro, CEO del Polo GGB. “La nostra prima area di applicazione sarà l’oncologia, ma contiamo di continuare a lavorare per estendere gli ambiti.”
La diagnosi precoce del cancro
La diagnosi precoce del cancro, prima ancora che compaiano i sintomi, è cruciale per migliorare le possibilità di trattamento e la sopravvivenza dei pazienti.
“Attualmente, vi è un’esigenza ancora insoddisfatta di strumenti diagnostici per l’oncologia di precisione che siano al contempo sensibili, scalabili, flessibili ed economici – precisa Greta Immobile Molaro, CEO del Polo GGB – Il nostro obiettivo è sviluppare una soluzione completa che includa un sistema di preparazione delle librerie NGS semplice ed efficiente, un controllo qualità bioinformatico automatizzato per l’analisi dei dati di sequenziamento e un referto medico coadiuvato da algoritmica di Intelligenza Artificiale”. “Questo brevetto – conclude Greta Immobile Molaro – rappresenta un passo avanti nella ricerca genetica e nella diagnostica di precisione, aprendo nuove prospettive per la medicina personalizzata e il monitoraggio di malattie complesse”.
