Otto bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Sma) sono stati salvati all’ospedale pediatrico Meyer di Firenze grazie alla terapia genica. Tutti i pazienti hanno mostrato un netto miglioramento e in particolare quettro di loro hanno presentato uno sviluppo motorio paragonabile a quello dei bambini sani. Si tratta di bambini che fino a pochi anni fa avrebbero avuto poche speranze di sopravvivenza e disabilità gravissime legate alla progressione della gravissima malattia.
Fondamentale, per la diagnosi di questa patologia, lo screening neonatale disponibile grazie alla Regione Toscana: in 6 di questi 8 casi l’atrofia muscolare spinale è stata individuata proprio così, con una semplice puntura sul tallone a poche ore dalla nascita, quando ancora la malattia non si era manifestata, e questo ha consentito un avvio della terapia molto precoce e dunque dall’efficacia potenziale elevatissima.
Le terapia che salva la vita
La terapia genica per l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 è da novembre 2020 una possibilità concreta per i piccoli pazienti italiani. L’Agenzia Italiana del Farmaco a partire da questa data ha inserito il medicinale Zolgensma, la prima terapia genica per la Sma, nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale, per il trattamento della forma grave della malattia. È un farmaco molto costoso e la Regione Toscana è stata tra le primissime a somministralo una volta arrivato il via libera dell’Aifa nel 2020. Fondamentale, in questo senso, la collaborazione tra il team delle Malattie Metaboliche del Meyer, di cui è responsabile la dottoressa Elena Procopio, e il Servizio Farmaceutico dell’ospedale, guidato dalla dottoressa Lorena Di Simone.
Il farmaco agisce sostituendo la funzione del gene Smn1, che in questi pazienti è mancante o non funzionante. Una sola somministrazione endovenosa può dunque cambiare radicalmente la vita dei bambini nei quali la patologia viene diagnosticata precocemente, arrestando la progressione della malattiae dunque prevenendo la disabilità gravissima che la patologia comporta. Questo soprattutto grazie ai programmi di screening neonatale avviati in prima battuta in Toscana e nel Lazio, regioni pioniere in Italia.
La storia di Amanda
Tra gli otto bambini e bambine salvati al Meyer c’è Amanda, toscana, che oggi ha 3 anni e mezzo. La diagnosi, spaventosa, è arrivata quando aveva 11 giorni grazie allo screning neonatale. La neonata era completamente asintomatica. “Quel giorno è iniziato il nostro percorso al Meyer – racconta la mamma – prima con la “vecchia” terapia, poi con lo Zolgensma. Non è stato un percorso sempre semplice, si tratta comunque di un farmaco importante. Ma oggi la bambina sta benissimo, ha finito il follow up di due anni e non ha niente di quello che avrebbe avuto se non ci fosse stata questa terapia: nuota, fa ginnastica, va all’asilo. Fa tutto quello che fanno i suoi coetanei e questo per noi genitori è una gioia incredibile”.
Cosa è la Sma
La Sma è una patologia neuromuscolare rara ereditaria, che, secondo la letteratura, colpisce un bambino su 6-10mila. È causata da un gene difettoso che impedisce la sintesi della proteina Smn, che invece serve alla sopravvivenza e al funzionamento dei motoneuroni, che sono le cellule che inviano impulsi dal sistema nervoso ai muscoli.
Nella Sma tipo 1 i segni clinici compaiono nei primi 6 mesi di vita e i piccoli che ne sono affetti vanno incontro a difficoltà motorie, di deglutizione e di respirazione con disabilità molto gravi e, senza una terapia specifica e precoce, a morte nei primi anni di vita.
