Nel mondo, secondo la letteratura scientifica, ci sono solo altri 7 bambini e adolescenti affetti da dermatomiosite giovanile complicata da una rarissima, e gravissima, situazione: la capillary leak syndrome, che mette a rischio la vita del paziente. L’ottavo, un bambino di 13 anni, è arrivato all’ospedale pediatrico Meyer di Firenze in condizione disperate: non è stato facile per i medici risolvere la situazione, ma dopo venti giorni di terapia intensiva e un lungo percorso terapeutico, il ragazzino è tornato a casa, in salute, e gioca anche a calcio.
Una grave malattia rara
Le condizioni del paziente erano disperate, a detta dello stesso ospedale. Sin dall’esordio della malattia, il bambino ha sviluppato la più temibile delle complicanze, la capillary leak syndrome: una rara condizione caratterizzata da episodi ricorrenti di ipotensione, emoconcentrazione e ipoproteinemia. I suoi capillari avevano perso la capacità di trattenere i liquidi, che si erano così riversati nello spazio interstiziale dell’organismo. Il ragazzino aveva così accumulato, in un breve arco di tempo, ben 15 chili di liquidi.
Il caso è stato preso in carico dall’equipe medica guidata dal professor Gabriele Simonini, responsabile della Reumatologia pediatrica dell’Aou Meyer Irccs. Data la rarità della patologia, la diagnosi si è rivelata molto complessa. Per individuare la malattia, non potendo contare sui marcatori rinvenibili dagli esami del sangue, è stata necessaria una valutazione clinica e una successiva biopsia di conferma.
La Reumatologia pediatrica del Meyer fa parte della ERn Reconnect, (European Reference Network on Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases), la rete europea che riunisce le comunità scientifiche degli specialisti che si occupano delle malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico. In questo modo i medici possono avere accesso a un ampio orizzzonte di dati e casistiche.
Per salvargli la vita, il paziente è stato ricoverato in rianimazione. Alle cure intensive, è stato poi affiancato un trattamento a base di immunosoppressori che hanno ridotto lo stato infiammatorio. Adesso il ragazzino è tornato a casa, affidato alle cure dei genitori e ha potuto riprendere la sua vita normale, calcio compreso. È regolarmente seguito dalla reumatologia del Meyer.
