Screening neonatale: l’esperienza del Meyer vola in Sardegna

La Toscana condivide la sua esperienza all'avanguardia nello screening neonatale con la Sardegna: la nostra regione indatti  formerà i laboratoristi che faranno lo screening per oltre 40 malattie metaboliche ereditarie anche ai 15mila bambini che ogni anno nascono nella regione insulare.
Questo il risultato della convenzione che è stata di recente firmata tra la Asl 8 di Cagliari e l’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze, dove ha sede il Centro di Riferimento regionale per lo Screening Neonatale, che svolge i test ai circa 45mila neonati che ogni anno vengono alla luce in Toscana e in Umbria.

“Grazie alla volontà e al supporto dell’assessorato per il diritto alla salute della Regione Toscana – commenta l’assessore al diritto alla salute Daniela Scaramuccia – in questi anni il Centro del Meyer ha maturato un’esperienza che non ha eguali in Italia. Infatti, proprio grazie a questa esperienza accumulata in otto anni di lavoro dedicati all’identificazione dell’ampio spettro delle malattie metaboliche ereditarie mediante la spettrometria di massa, il Centro di Riferimento dell’AOU Meyer è un’eccellenza per diagnosi e cura. Per questo voglio ringraziare il direttore generale del Meyer, dottor Tommaso Langiano, e tutti i professionisti del Centro. Ora siamo felici di poter mettere questa esperienza a disposizione anche dei neonati della Sardegna”.

Per poter estendere lo screening neonatale anche in Sardegna, il personale identificato dalla struttura cagliaritana verrà ad apprendere al Meyer di Firenze. Nell’Azienda Ospedaliero Universitaria fiorentina verrà infatti formato lo specialista di spettrometria di massa che seguirà i test e sempre al Meyer verrà collocata l’attrezzatura finanziata dalla Regione Sardegna. Grazie a questa convenzione, la Toscana darà il know-how ai professionisti sardi, che così potranno eseguire in autonomia lo screening neonatale che ha già consentito di individuare precocemente malattie metaboliche rare che, se non trattate con le cure appropriate, quando si manifestano, possono provocare danni gravi ai bambini che ne sono affetti. Lo screening neonatale della Regione Toscana.

Dal 2004 la Regione Toscana è l’unica in Italia a effettuare – con specifica delibera regionale n.800 del 02-08-2004 - lo screening neonatale allargato a circa 40 malattie metaboliche rare, utilizzando la spettrometria di massa, presso i laboratori dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze. Si tratta di una tecnica analitica applicata alla diagnostica, che permette di misurare, da una goccia di sangue, un numero molto elevato di analiti del metabolismo intermedio. In pazienti affetti da questo tipo di difetti enzimatici si può verificare l’accumulo di sostanze tossiche per l’organismo che, nei casi peggiori, possono anche portare a morte immediata. Fino ad oggi sono stati sottoposti a screening neonatale oltre 300.000 neonati, con più di 180 diagnosi.