Screening neonatale gratuito: la Regione Toscana amplia i test

Lo screening neonatale dal 2004 viene eseguito gratuitamente in Toscana su tutti i neonati, per individuare una serie di malattie metaboliche e consentire di intervenire quanto più precocemente possibile. Da oggi si estende ora ad altre patologie e il Meyer ha messo a punto una guida rivolta ai genitori, che spiega cos'è lo screening neonatale e a cosa serve. 

La Toscana è stata la prima regione in Italia ad attivare lo screening neonatale allargato delle patologie metaboliche a partire dal 2001, estendendolo poi a tutto il territorio regionale nel 2004, e anticipando di molti anni il decreto ministeriale che nel 2016 rendeva lo screening obbligatorio per tutti i neonati.

Lo screening ha lo scopo di individuare precocemente, prima della comparsa dei sintomi, alcune malattie congenite e quindi prevenire o limitare i danni di queste malattie, assicurando ai bambini l'avvio immediato di terapie specifiche e quindi una buona qualità di vita. Il test si effettua analizzando gocce di sangue raccolte tramite una piccola puntura sul tallone del neonato fra le 48 e le 72 ore di vita. Le gocce di sangue vengono inviate al Meyer, che esegue i test per tutti i nati in Toscana. Lo screening è in grado di identificare oltre quaranta malattie metaboliche che, se non adeguatamente trattate, possono interessare vari organi e apparati, e in alcuni casi possono anche essere causa di morte.

In seguito a due progetti pilota condotti al Meyer dal novembre 2014, lo screening è stato allargato ad altre patologie: tre malattie lisosomiali (malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi I) e le SCID (Immunodeficienze congenite severe). Visti gli ottimi risultati dei progetti pilota, una delibera regionale dello scorso agosto ha deciso l'estensione dello screening a questi nuovi test: per le lisosomiali dal 20 agosto, per le SCID dal 10 ottobre.

La guida "Il vostro bambino e lo screening neonatale" è un'informativa per i genitori, concepita come una guida agile, sullo screening neonatale obbligatorio che in Toscana coinvolge tutti i piccoli che vengono alla luce nei 24 punti nascita. È stata realizzata da Regione Toscana in collaborazione con l'ospedale pediatrico Meyer e la Rete Pediatrica Toscana e verrà distribuita a tutti i neogenitori, per illustrare le finalità e le modalità dello screening, le malattie congenite che vengono precocemente diagnosticate con il test, con la garanzia di una presa in carico coordinata ed efficace. L'opuscolo informativo, oltre alla versione in italiano, prevede anche quelle in lingua cinese, araba, albanese, francese e inglese (a breve anche spagnolo). Gli opuscoli stampati sono reperibili nei punti nascita di tutta la Toscana, mentre quelli digitali e in lingua sono sul sito del Meyer.

Guarda la guida "Il vostro bambino e lo screening neonatale"