Scoperto a Siena il ''segreto'' della sindrome di Rett

Sono stati i ricercatori senesi a individuare, per la prima volta al mondo, un'anomalia nella forma dei globuli rossi nelle bambine con sindrome di Rett: hanno forma schiacciata anziché discoidale. La scoperta è considerata un importante passo avanti nello studio della malattia rara che colpisce quasi esclusivamente le bambine, caratterizzata da un grave disturbo dello sviluppo neurologico su base genetica con gravi anomalie polmonari e cardiache.

Lo studio, finanziato dalla Regione Toscana e dalla Fondazione Toscana Life Sciences, è stato effettuato da una equipe multidisciplinare del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena. I risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Biochimica Biophysica Acta.

“I globuli rossi delle bambine Rett - spiega il neonatologo Claudio De Felice - dall'esame al microscopio elettronico risultano essere per il 95% di forma schiacciata e assottigliata invece che discoidale, come nei soggetti sani. L'anomalia di forma del globulo rosso, principale veicolo di ossigeno dell'organismo, è correlata a un aumento dello stress ossidativo della membrana e a un'anomalia degli scambi respiratori polmonari con conseguente ridotta ossigenazione”.

Per ridurre ovviare a questo “stress ossidativo” dei globuli rossi i ricercatori senesi hanno somministrato alle piccole pazienti acidi grassi polinsaturi omega-3, con risultati positivi. Queste sostanze hanno normalizzato, anche se non completamente, la forma dei globuli rossi e ristabilito un normale scambio respiratorio e di ossigenazione del sangue. La ricerca apre adesso nuove frontiere per lo sviluppo di terapie mirate.