I ricercatori fiorentini hanno scoperto la causa di una grave forma di encefalopatia, che si manifesta con deficit neurologici ed epilessia: si tratta di una mutazione del gene ATP6V1A. E' il risultato dello studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale 'Brain', realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell'Ospedale pediatrico Meyer e dell'Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell'Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali.
Lo studio è partito dagli approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del DNA, effettuati al Meyer per individuare una possibile causa genetica in una bambina di 9 anni che presentava quella che si pensava fosse una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici.
Il pool fiorentino era a capo del progetto europeo dal nome Desire, per lo studio delle cause dell'epilessia infantile, che coinvolge 25 partner di 11 Paesi e oltre 250 ricercatori in 19 centri interessati dalla ricerca clinica e di base. Proprio grazie a questo progetto è stato possibile applicare il sequenziamento esomico ai geni per i quali non sono ancora note le conseguenze delle mutazioni.
