Oncologia: lo studio genetico di Pisa su Nature

C’è anche il Laboratorio di Genetica oncologica dell’Aoup di Pisa, e in particolare la dottoressa Maria Adelaide Caligo, fra gli autori di un importante lavoro sulla predisposizione genetica ai tumori pubblicato sull’ultimo numero della prestigiosa rivista Nature Genetics e su altre riviste associate. Si tratta di una serie di 12 articoli tutti collegati, frutto del lavoro dell’ICOGS ((International Collaborative Oncology Gene-Environment Studies), un gruppo internazionale finanziato anche dalla Comunità europea, che ha individuato più di 80 marcatori genetici che possono aumentare il rischio di sviluppare il tumore al seno, alla prostata o alle ovaie.

Il Laboratorio di Genetica oncologica di Pisa è stato il primo in Italia a occuparsi di tumori ereditari femminili con un impegno costante che dura da circa 20 anni. Da alcuni anni è operativo il Centro interdipartimentale di Genetica oncologica, che offre al cittadino un servizio di consulenza genetica e avvia i soggetti a rischio genetico ai percorsi di diagnosi precoce e profilassi.

Lo studio, guidato dall’Università di Cambridge e dall’Istituto per la Ricerca sul Cancro di Londra, ha preso in esame il DNA di 200mila persone - la metà delle quali con il cancro e la metà senza – confrontando il rischio ereditario dell’individuo di sviluppare una di queste tre malattie. Gli autori ritengono che questi risultati potrebbero portare, entro un breve tempo, a potenziare gli attuali screening genetici per la determinazione del rischio individuale, ereditario, per i tumori della mammella e dell’ovaio. Al contempo, la stessa metodologia potrebbe essere utilizzata per i tumori della prostata, causati da geni a comune con i tumori femminili. Ognuno di noi nasce con un corredo genetico tramandato dai genitori, e in questo corredo genetico ci sono milioni di variazioni a singolo nucleotide, chiamate polimorfismi, la maggior parte delle quali sembrano benigne
Questo studio ha esaminato più di 100.000 polimorfismi frequenti, cioè che si trovano in almeno una persona su 10, e, confrontando i malati di cancro con le persone sane, gli scienziati hanno potuto identificare gli “errori di ortografia genetici” cioè quei polimorfismi che si sono verificati più frequentemente nel gruppo dei malati di cancro rispetto ai sani.