Una giornata per accendere i riflettori su tutte quelle malattie che, proprio perché rare, sono meno conosciute e per le quali diagnosi e terapie sono più problematiche. Anche per il 2013 la Toscana celebra, il 28 febbraio con Eurordis (European Organization for Rare Diseases), la Giornata mondiale delle Malattie rare.
In particolare si terrà un convegno, organizzato da Regione Toscana, in collaborazione con la Fondazione toscana “Gabriele Monasterio” (che gestisce il Registro Toscano delle Malattie rare), giovedì 28 febbraio a Pisa, nell’Auditorium dell’Area di ricerca del Cnr. Il tema scelto per questa edizione, “Malattie rare senza frontiere”, sottolinea che per affrontare le malattie rare è necessaria una efficiente cooperazione che attraversi i confini tra i diversi Paesi.
Al convegno parteciperanno le strutture di coordinamento regionale della Rete dei Presidi e il Forum delle Associazioni Toscane Malattie Rare, che raccoglie 67 associazioni: quest’anno il Forum celebra il decimo anniversario dalla sua fondazione e nell’occasione consegnerà un riconoscimento a chi si è maggiormente impegnato nel sostenere le attività del Forum. Durante la giornata saranno presentate esperienze e progetti attivati sul territorio toscano per migliorare la rete di assistenza delle Malattie rare.
Il pomeriggio sarà dedicato a sessioni parallele, che consentiranno confronti diretti tra i coordinatori di rete, i professionisti e i pazienti nell’ambito di ciascuna area specialistica. La Regione Toscana ha varato da poco, con una delibera di giunta, i percorsi diagnostico-terapeutici specifici per un numero consistente di malattie rare. Dal dicembre scorso è diventato operativo uno specifico sito dedicato (www.malattierare.toscana.it) che consente la visualizzazione della rete, dei percorsi assistenziali e dei dati epidemiologici toscani curati dal Registro Toscano Malattie Rare. E sempre da dicembre è in funzione un numero verde, per dare informazioni e sostegno psicologico ai pazienti e ai loro familiari, aiutandoli a superare le difficoltà durante il percorso di cura. Le malattie rare in Toscana e in Italia Il Registro Toscano Malattie Rare (RTMR), gestito dalla Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (FTGM) di Pisa, raccoglie dati clinici e epidemiologici che sono registrati da medici professionisti operanti nei 150 Centri di Riferimento e riguardano, al 20 febbraio 2013, 27.714 casi, relativi a 527 malattie rare.
