A Siena convegno sulle malattie neurologiche rare

In occasione della giornata mondiale delle Malattie Rare, si terrà mercoledì 27 febbraio, presso l’aula 13 del centro didattico del policlinico Santa Maria alle Scotte, dalle 9 alle 13, il convegno dal titolo “I risultati della ricerca sulle Malattie Neurologiche Rare”, organizzato dal professor Antonio Federico, direttore UOC Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche delle Scotte. “Si tratta – spiega Federico – di un’occasione per fare il punto sui traguardi scientifici raggiunti nel 2012 dai ricercatori e studiosi del nostro centro, nell’ambito della malattie rare neurologiche, in particolare riguardo a malattie cerebrovascolari, metaboliche e degenerative”. Gli studi portati avanti dal centro senese sono stati pubblicati su importanti riviste scientifiche internazionali e il professor Federico è stato recentemente invitato a Parigi dal Ministero della Salute francese per illustrare attività cliniche e di ricerca svolte a Siena. “Abbiamo fatto grandi passi nella diagnosi e cura delle malattie rare neurologiche – prosegue Federico - per esempio, nel 2012, abbiamo scoperto una nuova forma di morbo di Parkinson determinata dalla mutazione di una proteina che, a sua volta, provoca variazioni nel livello di manganese, sostanza che può diventare tossica in quantità eccessiva”. Ogni anno il reparto visita 700-800 pazienti sottoponendoli a esami e diagnosi approfondite con tecnologie di natura biochimica e genetica, oltre a campioni da analizzare inviati da varie parti del mondo, recentemente da Cina, India, Romania e Cile.

“Durante il convegno – conclude Federico – sarà presentato un nuovo progetto chiamato 'Neurorare Sin', un servizio informativo gestito dal nostro reparto, consultabile all’interno del sito http://www.neuro.it, rivolto a pazienti e professionisti. Si tratta di una sezione dedicata alle malattie rare neurologiche, dove è possibile reperire informazioni utili su patologie, terapie, strutture a cui rivolgersi, eventi e convegni, materiale didattico e aggiornamenti su questi temi”.