Screening neonatale contro l’atrofia muscolare spinale, salvate 5 vite
Conclusa la sperimentazione di due anni, dal 5 settembre l'esame sarà disponibile per tutti i neonati. La Toscana è la prima regione italiana a farlo, insieme al Lazio
In Toscana il progetto pilota sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale è stato avviato il 16 marzo 2020, dopo la firma del protocollo di intesa con la Regione Lazio. Allo screening hanno aderito tutti i punti nascita toscani. Trattandosi di un progetto pilota, oltre che di un test genetico, è stato necessario richiedere l’adesione delle famiglie con un consenso informato.
L’adesione al progetto è stata ottima, pari al 92,57%. Dal 16 marzo 2020 al 15 agosto 2021 i neonati sottoposti al test di screening sma sono stati 28.624 (su un totale previsto di 30.921 bambini), di questi 5 sono risultati positivi e curati con le terapie oggi disponibili.
Il progetto pilota si concluderà con i nati fino al 4 settembre 2021. Per i nati dal 5 settembre, lo screening sma sarà già integrato nel pannello regionale di screening neonatale grazie alla delibera di Giunta che assicura i finanziamenti regionali (461.700 euro) necessari all’avvio.
